srp

 

Teza 4. Schizofrenia nie jest chorobą dziedziczną - perspektywa beneficjenta

 

Dziesięć tez o schizofrenii, opracowanych podczas Sympozjów „Schizofrenia. Różne konteksty, różne terapie”, ma pomóc w przygotowaniu Narodowego Programu Leczenia Schizofrenii.

Powinny one przełamać krzywdzące stereotypy i mity, którymi obciąża się ludzi chorujących psychicznie, a także pomóc w kształtowaniu systemu leczenia. Lekarze i chorujący podkreślają coraz

bardziej możliwość wyzdrowienia.

W czwartej tezie napisano: „Jest to jeden z najbardziej rozpowszechnionych mitów o schizofrenii. Stopień pokrewieństwa nie determinuje zachowania, lecz koreluje z jego ryzykiem, np. jeżeli osobą chorującą jest jedno z rodziców, prawdopodobieństwo zachorowania wynosi 10%, a w wypadku bliźniąt jednojajowych około 40%. Przebieg choroby u każdego z bliźniąt może być odmienny.

Ciągle nie wiadomo co jest przenoszone – najprawdopodobniej sprzyjająca zachorowaniu cecha podatności, a nie sama choroba. Powtórzmy jeszcze raz – nieznany jest model przenoszenia.

Najprawdopodobniej jest on poligeniczny i wieloczynnikowy.”

Winnej ulotce wspomniano ponadto, że „analiza asocjacji i sprzężeń genetycznych” pozostaje dotąd „bez konkluzji”. Wybrałam opracowanie tej tezy trochę z przekory, a trochę z niepokoju, jaki kiedyś wzbudziło we mnie stwierdzenie o dziedziczeniu. Od czterech lat mam kontakt z psychiatrą, któ-

ry uważa, że moja choroba jest uwarunkowana genetycznie. Jak widać, lekarze mają różne poglądy. Diagnoza mojej choroby to „choroba schizoafektywna dwubiegunowa”. Tezy o schizofrenii

należałoby poszerzyć o inne schorzenia psychiczne, których doświadczamy, nosząc piętno „wariata”, czyli „innego”. Jednak słowo „schizofrenia” posiada najbardziej negatywny wydźwięk, skazują-

cy nierzadko na odrzucenie. Jeżeli doda się do niego określenie „dziedziczne”, ciężar jest nie do udźwignięcia.

Kiedy zaczęłam chodzić do tego psychiatry, byłam w okresie wygasającej manii. Oburzyłam się takim stwierdzeniem, zbuntowałam i nastroszyłam. Potem, w depresji, przyjęłam je jako wyrok skazujący. Towarzyszyła mi myśl: nie ma wyjścia z tej sytuacji.

Pytałam się mamy, czy ktoś z naszej rodziny chorował psychicznie. Odpowiedź brzmiała „nie”, ale przypomniałam sobie ciocię, kuzynkę mamy, która przechodziła depresję. Z całej rodziny tylko

my dwie przebywałyśmy w szpitalach psychiatrycznych. A może reszta była niezdiagnozowana i żyli sobie jako nieszkodliwi wariaci, osoby trochę dziwaczne, ale radzące sobie w życiu? Tylko my

dwie otrzymałyśmy szansę leczenia, co jednak skazywało nas na postrzeganie przez innych członków rodziny jako osoby niezaradne, słabe.

W internecie mąż znalazł dla mnie notkę o chorobach afektywnych i dwubiegunowych. I były w niej takie zdania: „Podatność na zaburzenie dwubiegunowe jest uwarunkowana genetycznie. Cierpiące na nie jednostki najczęściej spotyka się w rodzinach, w których w poprzednich pokoleniach zdarzały się

przypadki depresji lub manii. Ryzyko pojawienia się tego zaburzenia u krewnych pacjentów jest pięciokrotnie wyższe niż normalnie uznany 1%. Zgodność bliźniąt jednojajowych pod względem występowania zaburzenia maniakalno-depresyjnego jest pięciokrotnie wyższa niż u bliźniąt dwujajowych. Zatem ryzyko rodzinne ma prawdopodobnie podłoże genetyczne” [...].

Takie notki należy czytać ostrożnie... podobnie jak te o skutkach ubocznych leków psychotropowych (tych ostatnich lepiej w ogóle nie czytać, albo porozmawiać o nich z lekarzem...). W depresji przyjęłam wyrok skazujący. Dopiero dużo później dotarło do mnie słowo „podatność” i zamknięte w nim genetyczne dziedzictwo. To pole biologii i chemii, o którym prawie nic nie wiem. Mój psychiatra wskazał mi książki popularnonaukowe dostępne w „Taniej książce”. Jedna z nich to „Czas, miłość, pamięć. Wielki biolog i jego poszukiwanie genezy zachowań”. Trudne do przebrnięcia były fragmenty o samych genach, materialnych jednostkach dziedziczenia znajdujących się w chromosomach jądra komórek i skomplikowanych procesach, które w nich zachodzą. „Czas, miłość, pamięć...” jest ponadto pasjonującą historią ludzi nauki, którzy usiłowali zrozumieć mechanizmy życia, badając zachowanie muszek owocowych. Główną postacią jest tutaj Seymour Benzer, fizyk, biolog, genetyk badający wpływ kodu genetycznego na życie ludzi. Rozpoczął swoje badania w latach 60. XX wieku.

Próbował odpowiedzieć na pytania: „Jaki jest związek, fizyczny związek, pomiędzy genami a zachowaniem?”(str. 14).

Muszki zostały przez niego wybrane na wdzięczny obiekt badań, jako organizm pośredni między bakterią (jednokomórkowcem) a człowiekiem ( są gotowe do rozrodu po dziesięciu dniach). Uwięzione w butelkach po mleku były przedmiotem żmudnych, trwających lata badań. Naukowcy odkryli, z czego

zbudowane są geny, a „musza butelka” przekazała trzeciemu millennium zarówno wielki dar, jak i źródło niepokoju, gdyż budzi wątpliwości co do wolności wyboru. W 1953 roku, „w którym Watson i Crick złożyli model podwójnej helisy, a Benzer odkrył sposób mapowania wnętrza genu” Ludwig Wittgenstein w „Dociekaniach filozoficznych” na pytanie „Co jest twoim celem w filozofii?” sam

sobie odpowiedział: „Wskazać muszce wyjście ze szklanej muchołapki”. W obecnych czasach rozwija się genetyka molekularna, muszki są już „poza butelką” (str. 270), naukowcy opracowują „terapie genowe”, żeby zmienić nieuchronny los, udoskonalić człowieka, pomóc w chorobie. Niesie to za sobą różne niebezpieczeństwa, człowiek jest tak złożonym mechanizmem, że nie sposób zmienić jednej cząsteczki, nie ingerując w życie innych.

Autor książki kończy swą opowieść refleksją: „Nasze geny i nasze mózgi pracują tylko w połączeniu z otaczającym je światem, nie jesteśmy uwięzieni przez geny i mózgi” [...] „Jeśli nasz genom jest

więzieniem, to jest nim również cały świat” (str. 271).

Dostajemy więc w prezencie genetycznym zegar biologiczny, temperament (łac. słowo „temperare” znaczy „mieszać”) – nieśmiałość lub odwagę, kształt twarzy, kolor oczu, figurę, skłonności np. do tycia, i ową „podatność” – na stres, zranienie, niektóre choroby fizyczne. Nic nie jest jednak do końca przesądzone, możemy kształtować charakter. Dziedziczenie może podnosić stopień zagrożenia, a charakter prowadzi do pracy nad sobą, która jest w tym wypadku trudniejsza, lecz możliwa. Niektórzy psycholodzy pracują ze swoimi pacjentami nad określeniem genotypu, badając historię rodziny. Warto jest wiedzieć, skąd przyszliśmy, jakie są nasze korzenie. Poznanie rodziny prowadzi do poznania samego siebie. Może być bolesne, ale pozwala zrozumieć różne zachowania.

Jeżeli więc „analiza asocjacji i sprzężeń genetycznych” w schizofrenii pozostaje jak dotąd „bez konkluzji”, świadczy to o złożoności istnienia ludzkiego. Oprócz psychiki, fizjologii jest przecież

i dusza, w której zakodowana jest tęsknota za pięknem, miłością, Bogiem, a to jest jeden z najpiękniejszych darów i także od nas zależy, co z nim zrobimy.

Książka „Geny a charakter. Jak sobie radzić z genetycznym dziedzictwem” autorstwa Deana Hamera i Petera Coplanda opisuje ludzkie zachowania wywołane przez reakcje chemiczne w mózgu, za które są odpowiedzialne także i geny oraz możliwość pracy nad swoimi skłonnościami. Charakter jest wynikiem świadomego i racjonalnego działania.

Autorzy opisują historie życia ludzi przez nich badanych. W rozdziale poświęconym widzeniu świata w czarnych barwach i martwieniu się „na zapas” opisują cechę temperamentu zwaną „neurotycznością, wrażliwością emocjonalną albo unikaniem urazów”. Unikanie urazów „objawia się chronicznym lękiem, głęboko negatywnym obrazem świata i strachem przed życiem”. Jego wyrazem jest nieśmiałość, trudności w nawiązywaniu kontaktów.

Pozostawiam specjalistom opisywanie działania serotoniny, potocznie zwanej „hormonem szczęścia”.

Różnimy się od siebie, każdy z nas jest inną kombinacją genów, idziemy przez życie niepowtarzalnymi drogami. „Unikanie urazów” może być „podatnością”, skłonnością do pewnych zachowań. Zamknięcie się w swoim świecie było dla mnie ucieczką od problemów, jakie niosło ze sobą życie i trudne kontakty z ludźmi. Usłyszałam od psychiatry: „Pani przyjaźnie i związki z ludźmi

będą zawsze trudne”. Przyjęłam do wiadomości, poczułam ciężar tego trudu i... nie uciekłam w psychozę.

Przeżycia psychotyczne w schizofrenii są swoistym mechanizmem obronnym na trudne sytuacje życiowe. Antoni Kępiński w „Melancholii” wspomina, że „urojenia winy, prześladowcze, ubó-

stwa, omamy i iluzje zapewne nie zależą od czynników genetycznych, ale od wieku i od kręgu kulturowego” (str. 239).

Choroba może stać się szansą do zmiany życia, jeżeli z po- mocą terapeutów odkryjemy jej sens i znaczenie. Po każdym kryzysie uczymy się żyć od nowa. Zmienia się także postrzeganie

rodziny, kiedy przestajemy ją obwiniać o spowodowanie naszej niezaradności, a zaczynamy rozumieć. Cechy dziedziczne mogą być wyposażeniem, które każdy może wykorzystać do pracy nad

sobą. Każdy z nas jest inną kombinacją genów, charakteru, osobowości, idziemy rozmaitymi drogami życia. Można spojrzeć na siebie jak na arcydzieło Pana Boga, które potrzebuje pomocy,

żeby wydobyć z siebie piękno, dobro, potrzebę miłości.

To nasza droga przez życie, którą tak podsumowała niemiecka lekarka psychiatra Renate Shernus, cytując słowa Marcina Lutra:

 

„Życie...

nie jest zdrowiem,

lecz zdrowieniem,

nie byciem,

lecz stawaniem się,

nie spokojem,

lecz ćwiczeniem.

Jeszcze nie jesteśmy,

ale się staniemy.

Jeszcze się nie stało lub nie wydarzyło,

ale jest w trakcie.

To nie jest koniec,

ale droga.

Nie wszystko się jarzy i świeci,

ale wszystko się oczyszcza.”

 

 

Dorota Dużyk-Wypich

Stowarzyszenie „Otwórzcie Drzwi”

Kraków

 

 

 

Teza 4. Schizofrenia nie jest chorobą dziedziczną - perspektywa profesjonalisty


 

Dziesięć tez na temat schizofrenii powstało głównie po to, by zmierzyć się z mitami dotyczącymi tej choroby, mitami szeroko rozpowszechnionymi jako najczęstsze jej rozumienie Czwarta z tych tez polemizuje ze spostrzeganiem schizofrenii jako choroby genetycznej.
Warto zwrócić uwagę, że polemizując z mitem, „przekonaniem uznawanym bez dowodu”  polemizujemy nie z naukową definicją choroby genetycznej, ale z rozpowszechnionym sądem,
w którym określenie „genetyczna” jest raczej sumą fragmentów wiedzy i nieuzasadnionych uproszczeń. Najbardziej znaną teorią genetyczną są prawa Mendla i to one (lub fragmenty wiedzy na
ich temat) mają zapewne istotny wpływ na popularne rozumienie tego, czym jest choroba genetyczna. Powstaje przekonanie o istnieniu jednego genu i jednej możliwości jego ekspresji. Biologicznej konieczności, na którą nie mamy wpływu. Sytuacji, w której zachorowanie jest nieuniknione, a my możemy mierzyć się jedynie z jego konsekwencjami. jakiego rozumienia schizofrenii
nie potwierdzają jednak naukowe dane.
Duże znaczenie w badaniach genetycznych ma śledzenie losów bliźniąt monozygotycznych. Takie bliźnięta powstają wskutek podziału jednej zapłodnionej komórki jajowej. Posiadają identyczny zestaw genów i chromosomów. Zatem jeśli jakaś cecha, stan lub choroba jest całkowicie zdeterminowana genetycznie, to powinna ujawnić się ze stuprocentową zgodnością u obojga bliźniąt. W badaniach nad genetycznym podłożem schizofrenii takiej zgodności nie wykazano. Dziś, na podstawie współczesnych badań, przyjmuje się, że wynosi ona około 40%.
Bliźnięta monozygotyczne wychowują się jednak w identycznym środowisku: ci sami rodzice, ale często także identyczne sukienki i lalki. Posiadanie swojej kopii może mieć znaczny wpływ na rozwój dziecka. Sama monozygotyczność nie może więc rozstrzygać o wzajemnych proporcjach wpływu genów i środowiska. Przeprowadzono więc również badania nazywane w literaturze badaniami
adopcyjnymi – śledząc losy bliźniąt oddanych do adopcji i wychowywanych w różnych warunkach. Wnioski były podobne: istnieje pewna genetyczna predyspozycja – wrażliwość, którą wpływ
środowiska może modyfikować współdecydując o wystąpieniu lub nie wystąpieniu objawów choroby.
Statystyczne odpowiedzi oprócz liczbowego wyniku zawierają zawsze konieczny element interpretacji. Faworyzując wpływ środowiska można podkreślić fakt, że w niektórych badaniach uzyskano zaledwie kilkunastoprocentową zgodność. Jeżeli były one poprawne metodologicznie (czyli na przykład nie mylono bliźniąt monozygotycznych i dizygotycznych), to trzeba się zastanowić, czy na wyniki wskazujące na większy udział genów nie miały wpływu inne, nieskontrolowane czynniki związane ze środowiskiem. Zwracając uwagę na wpływ genów można podkreślić, że nawet identyczne środowisko (jak w przypadku bliźniąt) nie determinuje zachorowania, nie jest więc za nie odpowiedzialne w stu
procentach.
Obraz, który wyłania się z tego opisu jest bliski moim poglądom. Jesteśmy wyposażeni w różne genetyczne predyspozycje – są naszymi potencjalnymi zagrożeniami i potencjalnymi
talentami. Czasem mieszają się ze sobą – szczególna wrażliwość jest i zagrożeniem i umiejętnością. To koleje życia zdecydują, która z tych potencjalnych możliwości będzie bardziej widoczna.
Wybitny genetyk – Paul Berg – twierdził, że każda choroba jest w jakimś stopniu chorobą genetyczną. Nawet choroby wirusowe są rodzajem genetycznej potyczki. My w procesie ewolucji doskonalimy swoje zapamiętywane genetycznie obrony, one doskonalą swoją inwazyjność. Przyjmując ten punkt widzenia trudno jest nie dostrzegać związków między naszym genetycznym wyposażeniem i różnymi elementami naszego życiowego doświadczenia. Genetyczne są nasze kariery i choroby, dobre
i złe zdarzenia. W większości jednak nie tylko genetyczne. Tak można też opisać schizofrenię: jako genetyczną predyspozycję, na której ekspresję (wystąpienie choroby) ma wpływ wiele innych
okoliczności, okoliczności, na które możemy mieć wpływ.

 

Aneta Kalisz
Collegium Medicum UJ
Kraków

 

 

 

12.09.2017
Królowa Śniegu i inne historie - polecamy film o Schizofrenii.
10.05.2017
Deklaracja I Kongresu Zdrowia Psychicznego!
25.04.2017
Polecamy tekst do przeczytania w wolnej chwili...
30.03.2017
Zapraszamy na I Kongres Zdrowia Psychicznego w Warszawie! Termin 8 maja 2017 rok.
13.03.2017
List Otwarty do Pani Premier Beaty Szydło w sprawie Narodowego Programu Ochrony Zdrowia Psychicznego w Polsce
21.11.2016
Badanie PATHWAYS - UNIWERSYTET JAGIELLOŃSKI
20.10.2016
Co dalej w sprawie NPOZP w Polsce?
17.10.2016
Wizyta Rzecznika Praw Obywatelskich w Stowarzyszeniu Rodzin "Zdrowie Psychiczne"
14.08.2016
Nowy projekt Stowarzyszenia! - "Osoba z niepełnosprawnością psychiczną – wartościowy pracownik."
04.07.2016
Od 1 kwietnia wystartował projekt "Młodzi niepełnosprawni - wzór aktywności zawodowej" na lata 2016-2018
Projekt i wykonanie SIT